HALLAN NUEVAS ALTERACIONES GENÉTICAS DEL AUTISMO QUE SE HEREDAN VÍA PATERNA

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Un macroestudio genético realizado con más de 2.500 familias afectadas por el autismo, permitió determinar que la fracción más desconocida del genoma humano está implicada en el origen de este trastorno y que las alteraciones que sufre se heredan, principalmente por vía paterna.
El estudio, divulgado por la publicación científica Science, fue liderado por el investigador Jonathan Sebat, de la Universidad norteamericana de California San Diego y cuatro centros españoles, las universidades de Pompeu Fabra y de Barcelona, y los hospitales San Joan de Déu, y el Mútua de Terrassa, ambos de Barcelona.
El trabajo parte del análisis del genoma completo de integrantes de cerca de un millar de familias con al menos un miembro afectado por el Trastorno del Espectro Autista (TEA), junto a sus padres y hermanos, y sus resultados se validaron con unas 1.700 familias adicionales.
“El objetivo del trabajo es contribuir a completar el paisaje genético del autismo”, porque este trastorno (con un componente genético superior al 70 %) es de “gran complejidad”, explicó Bru Cormand, investigador de la Universidad de Barcelona y uno de los autores del estudio, consignó la agencia de noticias EFE.
Uno de los aspectos más relevantes del trabajo es la utilización de la técnica de Whole-genome Sequencing (WGS) que permite explorar la parte más desconocida del genoma, el mal llamado genoma ‘basura’ que “sabemos que está ahí, pero no conocemos bien su función”, detalló Roser Corominas, científica de la Pompeu Fabra e integrante del equipo que realizó el estudio.
La investigación -llevada a cabo en una fase inicial con un millar de familias y otra posterior de validación de los resultados- determinó que estas alteraciones que afectan a segmentos largos del genoma están presentes en cerca del 11 % de los pacientes, cuando hasta ahora se consideraban responsables de menos del 2 % de los casos. “Es un paso importante”, subrayó Cormand.
A su vez, el estudio detectó un importante sesgo de sexo en la transmisión de esas alteraciones.
“El sexo es importante en los TEA porque la proporción de afectados es de cuatro niños por cada niña. Tiene que haber algo que lo explique”, aseguró el investigador.
Por su parte, Corominas destacó que “el trabajo es relevante porque nos permitió analizar la parte más desconocida del genoma y nos permitió descubrir que hay una parte del riesgo genético de padecer TEA, que se hereda y que viene predominantemente del padre”.
Este hallazgo “demuestra que la herencia del autismo es más compleja de lo que se pensaba”, concluyó.